Curso de Introducción a la Biología Molecular - A Distancia

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  • Objetivos del curso
    Esperamos que a través del desarrollo de este curso los profesionales puedan conocer: Los mecanismos celulares involucrados en la expresión del material genético. El aporte que la Biología Molecular hace actualmente a diferentes áreas de la Medicina Las metodologías de laboratorio que se utilizan para estudiar los genes o su expresión La indicación precisa de cada técnica desde el punto de vista diagnóstico, pronóstico o del monitoreo de la evolución de la enfermedad. La interpretación del resultado del estudio molecular y su implicancia clínica.
  • Prácticas
    SI
  • Curso dirigido a
    Bioquímicos, Biólogos, Médicos y otros profesionales del área Salud.
  • Titulación
    Introduccin a la Biología Molecular
  • Contenido
    A. BIOLOGÍA MOLECULAR BÁSICA

    1. Antecedentes e historia de la genética médica y de la biología molecular en la
    Medicina. Desde las primeras observaciones de Gregor Mendel, la elucidación de la doble
    hélice y el advenimiento de las modernas tecnologías actuales. Tipos de enfermedades
    genéticas. Impacto y distribución social de las patologías génicas con bases moleculares
    conocidas.

    2. Biología molecular de la célula, los cromosomas y los genes. Base moleculares de la
    información genética. Estructura de genes, cromosomas. La integración del genoma
    humano. El ciclo celular. El camino de la información genética: DNA, RNA y proteínas.
    Conceptos sobre regulación de la expresión génica y la idea de homeostasis celular.

    3. Origen de la variabilidad genética. El origen de las mutaciones. Tipo de mutaciones.
    Mutaciones espontáneas: tipo y frecuencias. Mutaciones al azar o dirigidas. Mutágenos.
    Determinación de la capacidad mutagénica de un compuesto. Herencia de las mutaciones.
    Conceptos básicos de genética teórica. Herencia autosómica, dominante y recesiva.
    Consanguinidad. Herencia ligada al sexo. Herencia mitocondrial.

    4. Las herramientas de la biología molecular aplicadas al diagnóstico y al tratamiento en
    medicina. Obtención y análisis de DNA y RNA. Estudio de genes de interés. Cómo
    determinar comparativamente regiones conservadas y variables. Herramientas. La reacción
    en cadena de la polimerasa (PCR). Conceptos de hibridización de ácidos nucleicos. Otros
    métodos para detectar mutaciones. Variabilidad y control de calidad de resultados en
    biología molecular.

    5. Los organismos transgénicos y su relación con la salud humana. Fundamentos y
    metodologías para la modificación genética de organismos. Alimentos, productos
    farmacéuticos y animales obtenidos por modificación genética y transgénesis. Seguridad y
    control. Detección de transgénicos. Vinculación de transgénicos y la salud humana.
    Conceptos básicos de terapia génica.

    B. BIOLOGÍA MOLECULAR EN HEMATOLOGÍA Y
    ONCOHEMATOLOGÍA.


    1. Trombofilia. Factor V Leiden. El mecanismo de inhibición de cofactores activados ( Factor V
    y Factor VIII). El gen del Factor V y la Resistencia a la Proteína C activada ( APCr).
    Polimorfismo del gen de la Protrombina 20210.
    Polimorfismos del gen del PAI-1. Mecanismo fibrinolítico. El PAI-1. Funciones
    Hiperhomocisteinemia. Factores genéticos. Factores adquiridos.
    Detección de Variante Termolábil de la MTHFR ( Metilen-tetrahidrofolato-reductasa)
    Métodos. Interpretación de resultados. Aplicaciones.

    2. Eritropatías. Diagnóstico molecular de alfa talasemias y beta talasemias. Diagnóstico
    prenatal. Variantes poco frecuentes en hemoglobinopatías estructurales y talasemias.
    Diagnóstico molecular de variantes normales y patológicas de G6PD eritrocitaria.
    Diagnóstico de varones deficientes y mujeres portadoras

    3. Leucemias y linfomas. Conceptos generales de citogenética. Alteraciones cromosómicas.
    Proteínas quiméricas. Glosario de terminología de uso frecuente. Caracterización molecular
    de alteraciones cromosómicas. Importancia diagnóstica y pronóstica de los marcadores
    moleculares.
    Enfermedad residual mínima. Evaluación molecular e importancia pronóstica. Remisión
    molecular.
    Resistencia celular a drogas citotóxicas. Diagnóstico celular y molecular. Importancia
    pronóstica.
    Histocompatibilidad. Tipificación molecular. Selección de donantes de órganos y tejidos para
    transplantes.

    C. BIOLOGÍA MOLECULAR EN ONCOLOGÍA.

    1. Generalidades y procedimientos en cáncer hereditario. Antecedentes familiares.
    Definición del gen a analizar. Asesoramiento genético-clínico. Metodología para
    genotipificación.

    2. Resultados de los análisis genéticos. Interpretación de resultado “mutación detectada”.
    Respuestas y conductas ante el resultado. Relación Genotipo-fenotipo.
    Evaluación de árboles genealógicos y de los resultados del análisis genético: variaciones
    intra e interfamiliares.

    3. Perspectivas y aplicación en:
    - Cáncer de Colon no Polipoide Hereditario (Síndrome de Lynch): genes: MSH1 y
    MLH2.
    - Poliposis Adenomatosa Familiar: gen APC.
    - Cáncer de Mama: genes BRCA 1 y 2.
    - Neoplasia Endocrina Múltiple 2 A / Cáncer Medular de Tiroides Familiar:
    protooncogen RET.

    D. BIOLOGÍA MOLECULAR EN MICROBIOLOGÍA.

    1. Virus de la Inmunodeficiencia Humana (HIV), virus de la Hepatitis C (HCV) y virus de
    la Hepatitis B (HBV). Infecciones y coinfecciones. Importancia de Biología Molecular
    en prevención, diagnóstico, monitoreo y tratamiento. Carga viral. Genotipificación.
    Resistencia a antirretrovirales. Genotipo, Fenotipo y Fenotipo Virtual. Interpretación y
    relación con la clínica en adultos y niños.

    2. Diagnóstico de infecciones sistémicas y del SNC. Biología e historia natural de la
    infección, espectro de patologías y manifestaciones clínicas. Diagnóstico directo e indirecto
    por métodos clásicos. Oportunidad de utilización, ventajas y limitaciones de los métodos
    moleculares.
    Herpes Simplex. Varicela Zoster virus. Epstein Barr. Citomegalovirus (CMV). Enterovirus.
    Leptospira interrogans. Toxoplasma gondii. Papilomavirus.

    3. Diagnóstico molecular de organismos de difícil cultivo. Chlamydia trachomatis.
    Mycoplasma pneumoniae. Mycoplasma genitalium. Pneumocystis jiroveci. Micobacterias.

    4. Detección de resistencia bacteriana por métodos moleculares.

    5. Aplicaciones en Medicina Transfusional para detección de genomas virales. Períodos
    ventana. Riesgo transfusional. Diagnóstico molecular de HIV y HCV.

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